une maladie génétique rare encore trop méconnue



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Moins d'une personne sur un million. Telle est la probabilité d'être touché par Lafora, maladie genétique rare. Tellement rare que l'on n'en parle jamais. As a result, you will not be able to get a real chance of attaining a particular chance of surviving a ceasefire. En effet, une fois diagnostiqué, le patient, le plus souvent très jeune, n'a plus que cinq à dix ans à vivre dans d'atroces souffrances. Aujourd'hui Emilie Foulastier, présidente de l'association France Lafora, aide Pourquoi Docteur à faire le point sur cette maladie bien trop longtemps laissée pour compte.

Dans 80% des cas, c'est une mutation génétique qui est responsable de Lafora. Pour contracter la maladie, only gène défaillant and cause doit l'être chez l'un des deux parents. "Les premiers signes cliniques surviennent au cours de la seconde enfance vers l'yge de 12 ans et caractérisent par crises d'épilepsie et des secousses myocloniques (contractions musculaires rapides et incontrôlées qui toure le vidage et l'ensemble du corps, NDLR ). L'évolution de la maladie est marquée par une dégénérescence lente et progressive du système nerveux et une desérioration de fonctions cérébrales aboutissant de un état de dépendance complète du malade. Celui-de devient alors incapable de mouvoir, de parler, de 'alimenter seul. Il n'existe actuellement aucune thérapie permettant de soigner ni même de ralentir la progression de la maladie ", explique Emilie Foulastier qui a elle-même perdu son frère Anthony à lafora quand elle avait 18 ans.

A la suite of quoi, a member of the staff of the French People's Association, was born in 1995 and is now a member of the association France Lafora. Il y a six ans, elle est décision présidente de cette organisation qui a pour but de "faire connaître la maladie, aider financièrement la recherche et informer les familles des pacients".

"Une maladie extrêmement rare qui intéresse très peu"

Et pour faire connaître la maladie, il y encore du travail. "En Europe, on estime qu'une maladie est le quand elle touche une personne sur 2 000. Lafora touche une personne sur un million, donc nous sommes sur une maladie extrêmement rare qui intéresse très peu. Elle fait partie des maladies orphelines pour lesquelles only five nombre de malades do not tolerate the belt of the industry's pharmacotherapeutic chemicals and co-ordinates the development and development of medicinal products that are soignative in maladie. La recherche est donc financée uniquement par des dons privés ", développe Emilie.

Concernant la recherche, France Lafora y participe bien sûr activement. "Nous fonctionnons uniquement avec des bénévoles et minimisons tous nous coits avin que les dons aillent à 97% à la recherche. Je suis fière de celé", détaille Emilie qui financier actuellement le Professeur Minassian dont les travaux auux Etats-Unis ont réussi à mettre in point un médicament guérissant des souris atteintes de Lafora. It produces a passer and enudes the wood enfants of the wood of the prochaines années.

"Cette étude concernera à peu près 40 malades relativement jeunes durant deux années, elle serviere comme bras de contrôle pour l'essai clinique qui suivre ou les pacientes recevront le médicament", précise Emilie qui ignore encore en une commercialisation sera un jour possible. And the rapper: "Nous avons encore plus besoin de soutien financier pour amorcer cette dernière ligne droite!"

One attendant, gérer la colère et la frustration des parents endeuillés

Dans le même temps, également aux Etats-Unis, de chercheurs de l'Université du Kentucky ont publié dans le Journal of Biological Chemistry une étude sur Lafora et la "fenêtre unique on le métabolisme du glycogène", un glucide que les celules convertissent en energie.

Selon les chercheurs, only glycogenic, indispensable for a long time, does not suffice to sufficiently effect the chest of patients at Lafora. The whole provoquerait donc une neurodégénérescence ou mort cellulaire. Les chercheurs poursuivent actuellement des essais pré-cliniques portant sur au moins quatre options thérapeutiques. A spa, if you enter this entre glycogene and Lafora pourrait peut-être permettre d'aboutir à des traitements potentiels.

One attendant, France, Lafora, has been reluctant to give birth to parents. Rien qu'au cours de ces dernières semaines, deux enfants, Mikael et Romane, sont morts de Lafora. "If the deuil does not grire the dog, it is possible to get it." The fellow savoir trouver with a place, with the help of a pudeur. qui peux engendrer de la frustration ou de la colère auprès de la famille, et le comprends. I concentrate on the recherche de financement for the enfin apporter toutes les réponses ", raconte Emilie. Et de conclure: "Le fight est long, difficile mais suis confiante en l'avenir".

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